単一遺伝子の特異的変異に関連する「嚢胞（のうほう）性線維症」や他の数十に及ぶ希少難治性疾患の治療法開発に向けた新たな道を開くものだ。これらのいわゆる「メンデル突然変異」（19世紀の近代遺伝学の創始者にちなんでこう呼ばれる）が一つでもあると病気の発症は避けられないというのがこれまでの医学の定説だった。
　今回の研究を主導した米マウントサイナイ・アイカーン医科大学（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）のエリック・シャット（Eric Schadt）教授は「大半のゲノム研究は病気の原因の発見に重点的に取り組んでいるが、われわれは何が人を健康に保つかということの解明に大きなチャンスを見出している」と話す。シャット教授は声明で「数百万年に及ぶ進化は、われわれの現在の理解をはるかに超える防御機構を形成してきた」と述べた。
　シャット教授は、同僚のスティーブン・フレンド（Stephen Friend）氏とロン・チェン（Rong Chen）氏とともに、研究者30人からなるチームを率いて、約60万人のゲノム（全遺伝情報）から得られた900個近い遺伝子に関するデータのふるい分けを実施し、数百種類の異なる遺伝病のどれかの原因となる明確な変異を探した。
　厳密な選別を行った結果、通常であれば8種類の消耗性疾患のうちどれか1つを引き起こす遺伝子変異がある人が13人見つかった。
　これら8種の疾患には、肺や消化器系に重度の損傷を及ぼす嚢胞性線維症の他、頭蓋骨の重度の変形を特徴とする「ファイファー症候群」や、多発奇形や知的障害に関連する疾患の「スミス・レムリ・オピッツ（SLO）症候群」などが含まれていた。